Estrazione di DNA da sangue periferico. Rilevazione mediante RDB delle principali patologie monogeniche. interpretazione dei risultati per il gene della fibrosi cistica, per l’emocromatosi ereditaria, per la trombofilia ereditaria, per l’intolleranza al lattosio, per la febbre mediterranea, per i geni alfa e beta globinici. Studio microdelezioni cromosoma Y. Analisi del cariotipo embrio-fetale da villi coriali e da amniociti.   CGH array pre-natale e post-natale. Analisi molecolare mediante NGS. Pannello per l’esecuzione del NIPT test. Test di screening per cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza e test di screening per preclampsia nel I e nel II trimestre di gestazione. IONA Test.